Talasemia

Talasemia adalah kelainan darah warisan yang melibatkan rusaknya produksi hemoglobin, protein yang memungkinkan sel-sel darah merah membawa oksigen dan karbondioksida. Kerusakan dalam setiap rantai molekul-molekul hemoglobin disebabkan karena hancurnya sel-sel darah merah. Hemoglobin terbuat dari dua protein, Alpha and Beta globin. Sehingga Talasemia juga diklasifikasikan pada Talasemia Alpha (terjadi jika protein alfa hilang atau berubah) dan  Talasemia Beta (terjadi ketika gangguan produksi protein beta). Selain itu juga ada Talasemia mayor untuk menggambarkan homozigot dan Talasemia minor untuk heterozigot.

Talasemia yang juga termasuk kedalam jenis anemia ini ditandai dengan adanya bagian-bagian yang cacat pada tulang dalam wajah, kelelahan, sesak nafas, kulit pucat, sifat lekas marah, perlambatan pertumbuhan, pembesaran hati, penyakit kuning dan anemia hemolitik. Orang-orang dengan bentuk kecil Talasemia alpha dan beta memiliki sel-sel darah merah kecil dengan tidak ada gejala-gejala.

Talasemia Alpha disebabkan oleh suatu penurunan dalam produksi globin rantai alfa karena mutasi gen-gen dalam molekul hemoglobin. Talasemia alpha biasanya ditemukan di negara-negara seperti Afrika, Timur Tengah, India, Asia Tenggara, dan Cina Selatan dan di kawasan Mediterania.

Talasemia Beta disebabkan oleh mutasi rantai beta dalam globin. Dua gen rantai beta diperlukan untuk membuat protein globin. Jika satu atau kedua gen-gen dimutasi, orang tersebut akan memiliki talasemia beta. Jenis talasemia beta merupakan talasemia yang paling familiar, yang dibagi menjadi talasemia minor dan talasemia mayor. Orang dengan talasemia minor pengidap anemia ringan, dan tidak membutuhkan perawatan apa pun. Sedangkan Talasemia mayor, juga dikenal sebagai anemia Cooley, adalah satu kelainan yang serius. 

Ada tiga perawatan yang standar bagi penderita Talasemia: Transfusi darah, terapi kelasi Iron dan suplemen asam Folic. Transfusi darah memberikan sel-sel darah merah sehat dengan hemoglobin normal tetapi sel-sel ini hanya dapat hidup selama 120 hari, transfusi darah dapat mengakibatkan gangguan jantung karena pertambahan besi dalam darah. Jadi untuk mencegahnya terapi kelasi iron diperlukan untuk menghilangkan kelebihan besi dalam tubuh.